為進(jìn)一步提高全市出生缺陷防治水平,，減少缺陷兒發(fā)生，提高出生人口素質(zhì),，11月21日,，諸城市婦幼保健院正式在三樓孕前保健科免費開展脊髓性肌肉萎縮癥(簡稱SMA,，下同)篩查項目,，是我市唯一一家項目實施和管理單位。
據(jù)悉,，SMA是一種單基因突變所致的常染色體隱性遺傳病，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病,，患兒主要表現(xiàn)為軀干,、四肢的肌無力、肌張力低,、進(jìn)行性萎縮，85%的患者兩歲內(nèi)死于呼吸肌麻痹,、肺部感染,，發(fā)病較晚者可以存活至成年,。人群攜帶率約為1/40-1/50,，孕婦若懷有SMA胎兒,，現(xiàn)有的常規(guī)產(chǎn)檢流程均不能很好地檢出,。該項目的開展是通過遺傳疾病的基因水平檢測，評估罹患目標(biāo)疾病為脊髓性肌肉萎縮癥的風(fēng)險值,，旨在將SMA預(yù)防關(guān)口前移,，切實減少SMA患兒的出生,，降低出生缺陷發(fā)生率。
服務(wù)對象：男女雙方或一方具有諸城市戶籍的新婚夫婦，女方可以享受一次免費SMA篩查服務(wù),；經(jīng)篩查,，若女方為SMA攜帶者，則男方可以享受一次免費SMA篩查服務(wù),。
服務(wù)流程：
1.服務(wù)對象憑身份證或戶口簿等有效證件,，到諸城市婦幼保健院簽訂《脊髓性肌肉萎縮癥篩查知情同意書》后接受服務(wù),。
2.諸城市婦幼保健院采集血樣后，將血樣遞送到上級指定項目篩查機(jī)構(gòu)進(jìn)行篩查,。
3.篩查機(jī)構(gòu)出具檢測報告后,，將篩查結(jié)果反饋至諸城市婦幼保健院，由醫(yī)院通知篩查對象,。
4.經(jīng)篩查，女方為SMA攜帶者的,，對男方進(jìn)行一次免費SMA篩查服務(wù)。男方篩查結(jié)果同為SMA攜帶者的,，諸城市婦幼保健院將提供優(yōu)生指導(dǎo)和隨訪服務(wù),，同時建議雙方到具有產(chǎn)前診斷技術(shù)資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受遺傳咨詢指導(dǎo),，遺傳咨詢等費用不再給予補助。
咨詢熱線：6569095
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